Choć genom człowieka jest już rozszyfrowany, nie rozumiemy go. Innymi słowy znaleźliśmy księgę, znamy litery, nauczyliśmy się czytać, ale dopiero zaczynamy uczyć się języka, w którym książka jest napisana.

Materiał genetyczny

W filmach sensacyjnych często pojawia się taka scena: detektywi znajdują na miejscu zbrodni tak zwany materiał genetyczny. Niedopałek papierosa z kawałkiem naskórka, ślady na szklance, czy po prostu wyrwany włos. Sprytni stróże prawa wkładają to, co znaleźli do specjalnego urządzenia i… zagadka rozwiązana. Wszystkie cechy podejrzanego są znane, a więc jego płeć, kolor włosów i oczu, to czy jest wysoki czy niski, a nawet to, czy jest dobrze zbudowany czy nie.
Czy tak rzeczywiście wygląda poszukiwanie podejrzanego? Absolutnie nie. Ze znalezionego na miejscu zbrodni materiału genetycznego, nie potrafimy na przykład wyrysować obrazu podejrzanego. I to z wielu powodów.
Geny jedynie w połowie odpowiadają za to, jacy jesteśmy. Druga połowa to choćby efekt przebytych chorób czy nasze zwyczaje żywieniowe. W genach nie ma informacji, czy ktoś skończy studia czy nie, a badania wskazują, że osoby lepiej wykształcone żyją dłużej, bo lepiej się odżywiają i bardziej o siebie dbają. Od tego, co jemy, zależy wygląd i stan zdrowia. Ale to nie geny podpowiadają, co mamy jeść na obiad, tylko np. przyzwyczajenia wyniesione z domu.
W kodzie genetycznym nie ma też informacji o tym, czy myjemy zęby, czy jako dzieci siedzimy prosto przy stole (krzywy kręgosłup) i czy uprawiamy sport. A to wpływa przecież na naszą kondycję, a pośrednio też na wygląd.

Rudzi wystąp!

Takie cechy jak kolor włosów, karnacja, sylwetka, czy skłonność do chorób są prawie zawsze zapisane w kodzie genetycznym. Odpowiada za nie kilka genów. Co gorsza, niektóre z nich wzmacniają prawdopodobieństwo zaistnienia jakiejś cechy, inne obniżają.
Gdybyśmy nawet znali wszystkie miejsca gdzie dana cecha jest zapisana (a zwykle tych miejsc nie znamy), gdybyśmy nawet rozumieli, jak poszczególne geny zależą od siebie i jak ze sobą współdziałają (a o tym nie mamy zwykle bladego pojęcia), moglibyśmy poszczególne cechy określić jedynie, jako prawdopodobne.
Jeśli prawdopodobieństwo jakiejś cechy można określić na przykład na 90-95 procent, nie ma problemu, ale jeśli określa się je na 50 procent, czy jeszcze mniej?... Jeśli do tego dodamy jeszcze to, że geny określają nas tylko w połowie, a w drugiej połowie za to, jacy jesteśmy odpowiada środowisko, wychowanie i otoczenie, sprawy mocno się komplikują.
Przykład? Proszę bardzo. Gdyby dzisiaj na podstawie kodu genetycznego chcieć określić kolor włosów osoby, można to zrobić tylko dla tych, którzy mają włosy rude. Dlaczego? Bo cecha rudych włosów jest kodowana dużo bardziej jednoznacznie niż cecha włosów blond czy kruczoczarnych.
Oczywiście, im więcej wiemy o tym jak poszczególne geny ze sobą współdziałają, tym więcej potrafimy z nich wyczytać.

Oczy też już znamy

Dzięki pracy polskich uczonych z Instytutu Ekspertyz Sądowych w Krakowie możemy dzisiaj  z nienajgorszym prawdopodobieństwem określić kolor oczu, jeśli tylko mamy DNA tej osoby. Ale to wciąż bardzo mało. O chorobach, na które zapadniemy w przyszłości nie wiemy praktycznie nic. Podobnie o tym, czy dziecko będzie wysokie czy niskie. I wiele innych cech, którymi można opisać człowieka.
Ale skoro tak jest, to dlaczego mówi się, że badania genetyczne są praktycznie stuprocentowo pewne?
Gdy na miejscu zbrodni znajduje się np. niedopałek papierosa, a na nim resztki śliny podejrzanego do pracy biorą się analitycy. I mimo, że uda im się uzyskać pełny kod genetyczny podejrzanego, mogą o nim powiedzieć niewiele. Ale jeżeli na podstawie innych procedur dochodzeniowych (np. odcisku buta w okolicy, albo nagrań z kamer) z większej grupy podejrzanych z bardzo dużą pewnością można sprawdzić, czy któraś z tych osób nie była tą, która paliła znaleziony niedopałek.

Ślad genetyczny to nie dowód

A więc w skrócie. Jeżeli znalezione DNA, choćby jego kawałek, mamy do czego porównać, to z bardzo, bardzo dużą dokładnością potrafimy powiedzieć: „Tak, to ta osoba na miejscu zbrodni pozostawiła swoje ślady”. Ale jeżeli mamy jedynie ślady, jesteśmy praktycznie bezradni. Dlatego po analizie znalezionego niedopałka najpierw przeszukuje się policyjne bazy danych, w których są informacje o przestępcach już wcześniej karanych. Jeżeli to nie pomoże, poszerza się krąg podejrzanych i sprawdza ich kod genetyczny by zidentyfikować podejrzanego. Cały czas nie zapominając o tym, że znalezienie śladu genetycznego na miejscu zbrodni nie musi przesądzać o tym, kto popełnił przestępstwo.

O co w genach chodzi?
Informację genetyczną o organizmie przechowują występujące w każdej żywej komórce kwasy nukleinowe, zwane potocznie DNA. Długi, podwójny łańcuch DNA, tworzą tysiące genów. Każdy z genów – a człowiek ma ich około 30 tysięcy – to tysiące kombinacji podstawowych, zwanych klockami. Klocki to cztery zasady: adenina, guanina, cytozyna i tymina.
W kombinacji tych czterech zasad zapisana jest pełna informacja o konstrukcji i funkcjonowaniu żywego organizmu. Jeśli w organizmie występują choroby genetyczne zwane też dziedzicznymi to znaczy, że geny w łańcuchu DNA zostały uszkodzone podczas jego kopiowania, czyli przekazywania potomstwu materiału genetycznego. Stąd błędy powstałe w zapisie DNA.
Materiał genetyczny spakowany jest w chromosomach. Chromosomy tworzą upakowane jeden obok drugiego cząsteczki białka zwane histonami. Na nie nawinięta jest nić DNA. U różnych gatunków liczba chromosomów jest różna.